Медицинская карта ДНК

Фото автора: Карен Шаинян
Автор статьи:

Карен Шаинян

Содержание статьи:

На прошлой неделе в Америке были опубликованы две научные работы, с которых, похоже, начнется переворот в клинической генетике и вообще в медицине.

18 марта
118 просмотров
Фото к статье: Медицинская карта ДНК

То, что прежде считалось фантастикой, становится реальностью. Независимо друг от друга две группы американских ученых построили генетические карты семей с врожденными заболеваниями и выявили гены, ответственные за развитие этих болезней. Момент на самом деле исторический. Не за горами время, когда полная расшифровка генома станет такой же простой процедурой, как анализ крови из пальца.

Первое исследование провели Джеред Роач и его коллеги из Institute for Systems Biology (Сиэтл, США). Они расшифровали геномы семей четырех пациентов, страдающих синдромом Миллера (лицевой дефект) и мерцательной дискинезией (нарушение работы клеток дыхательной системы).

Объектом второго исследования стал сам исследователь — доктор Джеймс Люпски из Baylor College of Medicine (Хьюстон, США). Он и некоторые члены его семьи страдают синдромом Шарко-Мари-Туса — наследственным заболеванием, поражающим нервы конечностей. В течение 25 лет Люпски исследовал образцы крови своих бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, чтобы определить, какая именно мутация спровоцировала болезнь в его семье. Путем секвенирования, то есть составления физической карты генома, Люпски и его коллегам удалось полностью прочесть коды ДНК профессора и его родственников, а также обнаружить ген, виновный в развитии болезни. Сегодня известно около 40 разных генов, вызывающих болезнь Шарко-Мари-Туса, Люпски выявил один из них — SH3TC2.

«Теперь мы смогли сделать это, — сказал он в интервью Reuters. — Впервые полная расшифровка генома человека позволила точно установить причину заболевания».

Ученые говорят, что с падением цен на секвенирование, то есть расшифровку ДНК, можно будет проводить все больше подобных исследований. Сейчас примерная стоимость эксперимента — 50 тыс. долларов.

Чтобы узнать, проводится ли подобная работа в российских институтах, я отправился к профессору Владимиру Ситникову, заведующему кафедрой генетики МБФ Российского государственного медицинского университета. «К 2030 году геном каждого человека будет прочитан, — сказал мне профессор Ситников. — На то, чтобы впервые расшифровать геном, ушло 15 лет и около 3 млрд долларов. Сегодня благодаря мощнейшим компьютерным технологиям аналогичную работу можно будет сделать примерно за неделю. Предполагается, что к 2030 году этот процесс будет стоить меньше 1 тыс. долларов».

Как объяснил профессор Ситников, расшифровав ДНК всех людей, ученые смогут решить сразу три проблемы: «Во-первых, это нужно, чтобы ответить на оставшиеся вопросы эволюции, особенно ее последнего этапа — эволюции высших структур нервной системы. По сути, чтобы понять, что сделало человека человеком. Во-вторых, расшифровка геномов позволит найти различия между разными народами. Вопрос не праздный, потому что, например, существуют этнические заболевания, да и механизмы общих распространенных болезней у разных народов бывают разные. К примеру, алкоголизм у азиатов и европейцев развивается совершенно неодинаково. Отсюда вытекает и третья задача — определение природы наследственных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые, онкологические, диабет и метаболический синдром. В долгосрочной перспективе это позволит определить причины психологических заболеваний, а также аномалий поведения, таких как преступность, асоциальное поведение или аномалии полового поведения».

Определив генетическую природу всех этих отклонений от нормы, по словам профессора Ситникова, люди смогут их лечить. Здесь лично мне становится несколько неуютно. Про рак и диабет, разумеется, никто не спорит. Но вот лечить, скажем, диссидентство или однополую любовь… Есть в этом что-то утопическое, не правда ли?

Темы публикации

Комментарии10

По дате

Знаете, во всем мире есть только одна генетика, которую можно назвать как угодно – традиционная, официальная, научная, но ей противопоставлять нечего. А альтернативная наука -это не наука, потому что в ней не научные методы и технологии. У Виноградова на сайте экстрасенсы и целители стоят в одном ряду с юристами и психологами. Я не против целителей, но просто давайте не будем их называть врачами. А что касается традиционной науки – она нигде не застаивается, а довольно быстро идет вперед, об этом, собственно, и новость выше.

Чтобы в своих традициях не застаивалась)))

а зачем развивать контрвектор традиционной науке?

Правильно копаете, Карен. Имхо, многое в современном состоянии ДНК заложено благодаря предыдущим поколениям.

По поведенческим отклонениям неплохо себя пиарит Михаил Виноградов (он много, как сам утверждает, работает по маньякам). Думаю, как вариант развить контрвектор традиционной науке по этому вопросу он вполне подходит)))

#

forisma

11 г

На вопрос “проводится ли подобная работа в российских институтах”, профессор ответил уклончиво :)))))))))

“Лечить однополую любовь” – звучит очень бредово, это не болезнь….

А вот узнать, как человек стал человеком, я очень хочу!

вот это, кстати, дико интересная тема. Влияние окружающей среды никто не отрицает. Главный вопрос, в какой степени влияет то и другое. Со школы нас учат, что влияние распределяется примерно поровну, но ведь фактически никто не знает. Скажем, склонность к алкоголизму (не бытовому пьянству, а именно “злокачественному” алкоголизму) определяется генами на 100%: в современном мире все подростки сталкиваются с алкоголем – это факт реальности, но только порядка 4% из них спиваются (данные нашего НИИ нарколонии) – причем цифра примерно одинаковая и в России, и в Британии, например. В общем, вопрос, к вам, как к профессионалу: известно ли сегодня что-то о том, насколько поведенческие отклонения зависят от наследственности, а насколько – от среды? Есть ли какие-то серьезные работы по генетике социального поведения или психологической наследственности? Буду оч признателен, если поделитесь ссылками

#

divana

11 г

В такой перспективе это конечно не очень приятно, это уже практически управление людьми на высшем нейронном уровне получается. Но я надеюсь, что до такого всё таки не дойдёт.

Но я вот о чём, всё таки то что мы видим, т.е. фенотип – это генотип+влияние окружающей среды+случайные факторы. Нельзя всё списывать на одну лишь генетику. Маньяками, например, не обязательно становятся люди у которых так в ДНК прописано. Тут окружающая среда решает.

Подходит ли эта диета для кормящих мам? Или есть особая диета для кормящих женщин?

Совершенно с вами согласен насчет первого. Лечение сердечно-сосудистых заболеваний или, например, рака – великое и благое дело. А про генетику психологических отклонений, это, как сказал мне Ситников, задачи “второй очереди”. Не знаю, откуда эти рассчеты, но если с соматическими болезнями генетики полностью планируют разобраться в ближайшие лет 100, то с психическими и поведенческими отклонениями – через двести-триста. Это снова же слова профессора Ситникова. И, очевидно, причину всех этих отклонений ищут именно для того, чтобы затем найти способ коррекции. Вот это и пугает. Вас нет?

#

divana

11 г

Да, будущее за генетикой! =)

Снижение стоимости секвенирования ДНК должно привести в гигантскому скачку в решении проблем наследственных заболеваний. А на счёт однополой любви и диссиденства – то это вряд ли. Всё-таки влияние окружающей среды на фенотип ещё никто не отменял.

#

Смотрите также:

152px 152px
Живи Медиа Россия, Москва, Новорязанская ул. дом 18, стр. 11, пом. 01 +7(495)650-53-14