Современная молекулярная биология под геномом понимает всю информацию, содержащуюся в ДНК и передающуюся по наследству.

«Геном человека» — один из самых масштабных научных проектов конца XX — начала XXI века. Он начался в 1988 году одновременно в нескольких странах. На попытки расшифровать ДНК ученые разных стран потратили годы и огромные средства. Американцы, к примеру, потратили более $3 млрд. и закончили работу первыми в 2003 году, расшифровав геномы 12 человек. Это позволило оценить сходство и различия ДНК разных людей. В России аналогичная работа завершилась на шесть лет позже, в 2009 году.

Теперь основная задача — найти точный, быстрый и дешевый метод расшифровки индивидуального генома (генотипа) конкретного человека. Для того кто сможет это сделать, в 2006 году фонды X Prize и J. Craig Venter Science объявили приз — $10 млн. Он ждет победителя. Специалисты прогнозируют, что секвенирование (расшифровка) генома позволит не только обнаруживать, но и предупреждать проявления наследственных заболеваний, а также найти новые способы борьбы со старением. Однако пока это только планы.

На сегодняшний день индивидуальный генетический анализ позволяет лишь найти отдельные гены, а не расшифровать всю ДНК. В Израиле, США, Великобритании и других странах, где хорошо развита генетика, можно заказать анализ на предрасположенность более чем к тысяче болезней, передаваемых по наследству. Более того, в США есть три крупные коммерческие лаборатории (23andMe, Navigenics и deCODEme), практикующие генетические анализы на дому. Для того чтобы пользоваться услугами этих компаний, даже необязательно находиться на территории США, достаточно самостоятельно взять соскоб со слизистой рта, отправить его по почте и оплатить услугу через интернет. Цены колеблются от $195 (тест на предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям) до $2,5 тыс. (тест на предрасположенность к 24–28 распространенным наследственным недугам).

В Москве генетическими анализами занимаются в Медико-генетическом научном центре, Центре матери и ребенка, двух муниципальных генетических центрах, а также в лаборатории «Инвитро».