То, что прежде считалось фантастикой, становится реальностью. Независимо друг от друга две группы американских ученых построили генетические карты семей с врожденными заболеваниями и выявили , ответственные за развитие этих болезней. Момент на самом деле исторический. Не за горами время, когда полная расшифровка генома станет такой же простой процедурой, как анализ крови из пальца.

Первое исследование провели Джеред Роач и его коллеги из Institute for Systems Biology (Сиэтл, США). Они расшифровали геномы семей четырех пациентов, страдающих синдромом Миллера (лицевой дефект) и мерцательной дискинезией (нарушение работы клеток дыхательной системы).

Объектом второго исследования стал сам исследователь — доктор Джеймс Люпски из Baylor College of Medicine (Хьюстон, США). Он и некоторые члены его семьи страдают синдромом Шарко-Мари-Туса — наследственным заболеванием, поражающим нервы конечностей. В течение 25 лет Люпски исследовал образцы крови своих бабушек и дедушек, родителей, братьев и сестер, чтобы определить, какая именно мутация спровоцировала болезнь в его семье. Путем секвенирования, то есть составления физической карты , Люпски и его коллегам удалось полностью прочесть коды профессора и его родственников, а также обнаружить ген, виновный в развитии болезни. Сегодня известно около 40 разных генов, вызывающих болезнь Шарко-Мари-Туса, Люпски выявил один из них — SH3TC2.

«Теперь мы смогли сделать это, — сказал он в . — Впервые полная расшифровка генома человека позволила точно установить причину заболевания».

Ученые говорят, что с падением цен на секвенирование, то есть расшифровку ДНК, можно будет проводить все больше подобных исследований. Сейчас примерная стоимость эксперимента — 50 тыс. долларов.

Чтобы узнать, проводится ли подобная работа в российских институтах, я отправился к профессору Владимиру Ситникову, заведующему кафедрой генетики МБФ Российского государственного медицинского университета. «К 2030 году геном каждого человека будет прочитан, — сказал мне профессор Ситников. — На то, чтобы впервые расшифровать геном, ушло 15 лет и около 3 млрд долларов. Сегодня благодаря мощнейшим компьютерным технологиям аналогичную работу можно будет сделать примерно за неделю. Предполагается, что к 2030 году этот процесс будет стоить меньше 1 тыс. долларов».

Как объяснил профессор Ситников, расшифровав ДНК всех людей, ученые смогут решить сразу три проблемы: «Во-первых, это нужно, чтобы ответить на оставшиеся вопросы эволюции, особенно ее последнего этапа — эволюции высших структур нервной системы. По сути, чтобы понять, что сделало человека человеком. Во-вторых, расшифровка геномов позволит найти различия между разными народами. Вопрос не праздный, потому что, например, существуют этнические заболевания, да и механизмы общих распространенных болезней у разных народов бывают разные. К примеру, алкоголизм у азиатов и европейцев развивается совершенно неодинаково. Отсюда вытекает и третья задача — определение природы наследственных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые, онкологические, диабет и метаболический синдром. В долгосрочной перспективе это позволит определить причины психологических заболеваний, а также аномалий поведения, таких как преступность, асоциальное поведение или аномалии полового поведения».

Определив генетическую природу всех этих отклонений от нормы, по словам профессора Ситникова, люди смогут их лечить. Здесь лично мне становится несколько неуютно. Про рак и диабет, разумеется, никто не спорит. Но вот лечить, скажем, диссидентство или однополую любовь… Есть в этом что-то утопическое, не правда ли?